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大健康10月26日消息，明碼生物今日對外發(fā)布了一款名為“馨碼”的新生兒基因篩查產(chǎn)品。該產(chǎn)品為明碼生物與復(fù)旦兒科醫(yī)院合作研發(fā)，雙方宣稱，“馨碼”能夠?qū)崿F(xiàn)百種新生兒常見遺傳病的覆蓋，有望推進我國精準醫(yī)療，尤其是新生兒基因疾病三級預(yù)防的發(fā)展。

明碼生物醫(yī)療臨床業(yè)務(wù)負責(zé)人韓峰表示，“馨碼”結(jié)合了復(fù)旦兒科醫(yī)院數(shù)據(jù)庫以及兒科臨床實際需求，可以精準定位遺傳病致病基因，從而幫助孩童在病發(fā)前采取預(yù)防措施。據(jù)了解，“馨碼”只需將干血片或0.5ml血樣進行采樣，再通過實驗室完成高通量基因組測序，最后把分析結(jié)果推薦到復(fù)旦兒科醫(yī)院進行遺傳咨詢。

“新生兒基因組計劃”的補充

根據(jù)原衛(wèi)計委2012年發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，近年我國出生缺陷發(fā)生率維持在5.6%左右，而每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。隨著“二孩”政策和高齡產(chǎn)婦等因素的出現(xiàn)，未來出生缺陷的絕對數(shù)仍將保持上漲趨勢。

“你會發(fā)現(xiàn)，西歐北美的發(fā)達國家，遺傳死因的比重在逐步增加?！睆?fù)旦兒科醫(yī)院副院長周文浩教授接受大健康采訪時表示，“當(dāng)經(jīng)濟水平不斷提升，我們能夠把感染、早產(chǎn)等問題克服掉，基因缺陷就成為了新生兒死亡和先天殘疾的一個居高不下的因素。”

2016年8月，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會聯(lián)合復(fù)旦兒科醫(yī)院發(fā)起了“中國新生兒基因組計劃”，要在5年內(nèi)完成10萬例新生兒基因組測序，構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫。“如今，我們已經(jīng)拿到了1萬多的基因組數(shù)據(jù)，早期可能進度會慢一些，但基本摸清了這里面的情況。隨著這個模型不斷打磨，后續(xù)版本將會在速度上有比較大的提升。”復(fù)旦兒科醫(yī)院楊琳博士在發(fā)布會現(xiàn)場的主題演講中說。

“馨碼”的推出將是“新生兒基因組計劃”的一個補充和延伸。早在2015年9月，明碼生物就與復(fù)旦兒科醫(yī)院達成合作，共建兒科遺傳病聯(lián)合實驗室。這次聯(lián)合不僅是臨床上的邁進，更代表了從藥企到臨床的探索。按照醫(yī)療路徑來看，診斷是處在第一位的，而后續(xù)的研發(fā)也依賴于前端數(shù)據(jù)的運用。

周文浩很看好基因檢測在臨床上的應(yīng)用，它一方面有助于臨床醫(yī)生和患者家屬實現(xiàn)認知前移，更深遠的意義在于，這種有益補充講給醫(yī)學(xué)帶來多視角的說明，未來還有望對國家制定相關(guān)政策提供很大的參考價值。

基因大數(shù)據(jù)的從“有”到“用”

除了與復(fù)旦兒科醫(yī)院合作之外，明碼生物還與Foundation Medicine、DNAnexus、華為、微軟各領(lǐng)域的企業(yè)都進行相關(guān)布局。明碼生物在下一盤什么樣的棋？

這家在2015年由NextCODE與藥明康德基因中心合并組建的生物科技公司，承接基因組學(xué)研究及相關(guān)業(yè)務(wù)，致力于用基因測序等技術(shù)推動精準醫(yī)學(xué)的發(fā)展。2017年，明碼生物對外公布B輪融資時，李革董事長曾表示，明碼生物的定位旨在構(gòu)建開放的數(shù)據(jù)和能力技術(shù)平臺。按照這一設(shè)想，明碼生物要做的不僅是一家基因大數(shù)據(jù)企業(yè)。

“‘馨碼’能夠?qū)崿F(xiàn)300多個基因組的檢測，但是這還不夠，”明碼生物中國區(qū)總經(jīng)理袁健中說，“明碼生物聯(lián)合其他企業(yè)推出明碼云等產(chǎn)品，就是要從‘有數(shù)據(jù)’跳到‘用數(shù)據(jù)’。只有將數(shù)據(jù)運用起來，后續(xù)的產(chǎn)業(yè)生態(tài)才能形成閉環(huán)。”袁健中把“馨碼”當(dāng)做一個樣本案例，它一定程度地打通了從藥企到臨床研究者、臨床醫(yī)生，最后在反饋到藥企的循環(huán)。

實際上，“馨碼”并不是明碼生物在婦幼基因篩查領(lǐng)域研發(fā)的首款產(chǎn)品。2016年12月，明碼生物就曾推出過無創(chuàng)孕前基因篩查產(chǎn)品“福碼”。不過，與“馨碼”不同的是，“福碼”針對的是產(chǎn)前階段，更多是為了篩查隱形遺傳疾病。但除此之外，還有一些顯性遺傳疾病容易在新生兒早期被誤診或遺漏，故而“馨碼”的推出對此進行了填補。

未來，明碼生物還將繼續(xù)深挖基因檢測的應(yīng)用場景，并成立明碼學(xué)院，對基因檢測方面的人才進行系統(tǒng)化培訓(xùn)，推動醫(yī)生與患者在這方面盡快形成共識。